Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TBX6

T-box transcription factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
436 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)

    • Müllerian aplasia, including Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome

      Absent or underdeveloped uterus and upper vagina with typically normal ovaries, sometimes with kidney or skeletal anomalies, associated with variants in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B and GREB1L.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A WNT4 diagnosis indicates hyperandrogenism needing management, and associated kidney anomalies warrant renal imaging.

A TBX6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a TBX6 helyét zárójel jelöli. A TBX6 és környékén 48 gén a 16. kromoszómán, 29 588 859–30 588 858 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, előre szálQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, előre szálSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fordított szálC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, előre szálZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, előre szálMAZ: 29 805 637–29 811 176, előre szálPRRT2: 29 811 382–29 815 892, előre szál: 29 812 261–29 820 092, előre szálPAGR1: 29 816 086–29 822 489, előre szálPAGR1: 29 817 239–29 830 627, előre szálMVP: 29 820 394–29 848 039, előre szálMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fordított szálCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fordított szálSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, előre szálASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fordított szálKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, előre szálTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, előre szálHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fordított szálINO80E: 29 994 983–30 005 794, előre szálINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fordított szálDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, előre szálFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fordított szál: 30 053 101–30 071 526, előre szálALDOA: 30 064 164–30 070 457, előre szálPPP4C: 30 075 967–30 085 391, előre szálPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, fordított szálTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fordított szálYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, fordított szálGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, fordított szálCORO1A: 30 182 798–30 189 085, előre szálCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fordított szálBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, előre szálSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, előre szálSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fordított szálCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fordított szálTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, előre szálMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, előre szálSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fordított szálSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, előre szálDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fordított szálSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fordított szálSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szálZNF768: 30 525 923–30 534 852, fordított szálZNF747: 30 529 534–30 535 347, fordított szálZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fordított szálZNF688: 30 569 281–30 572 734, fordított szálZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fordított szálA TBX6 ábrája: 9 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 30 085 793–30 086 438, 646 bázis8. exon: 30 086 512–30 086 695, 184 bázis7. exon: 30 086 778–30 086 851, 74 bázis6. exon: 30 088 545–30 088 615, 71 bázis5. exon: 30 088 693–30 088 839, 147 bázis4. exon: 30 088 943–30 089 210, 268 bázis3. exon: 30 090 758–30 090 992, 235 bázis2. exon: 30 091 076–30 091 241, 166 bázis1. exon: 30 091 873–30 091 924, 52 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1311 bázis kódolja a fehérjét.

TBX6 szekvenálása

7Alacsony

Mennyire nehéz a TBX6 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések2,1%
  • GC-tartalom70%
  • Referencia-lefedettség0%

23

a TBX6 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a TBX6 gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,8 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TBX6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBX6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX6 gén: T-box transcription factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6 gén: T-box transcription factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet