Gén
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000136720↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9394↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q14.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 128 265 480–128 318 868 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 53,4 kb
- Fehérje
- 411 aminosav
- Korábbi jelölések
- HS6ST
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a HS6ST1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) HS6ST1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A HS6ST1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 53,4 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1236 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) HS6ST1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HS6ST1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). HS6ST1 gén: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hs6st1
Dante Labs. HS6ST1 gén: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hs6st1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt