Gén
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000127418↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 53834↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4p16.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 1 011 626–1 026 898 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 15,3 kb
- Fehérje
- 504 aminosav
- Más néven ismert
- FGFR5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FGFRL1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FGFRL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A FGFRL1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 15,3 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1515 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) FGFRL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGFRL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Agenesis of corpus callosum
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FGFRL1 gén: fibroblast growth factor receptor like 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1 gén: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfrl1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt