Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Exonok
52 exon, összesen 36,3 kb
Fehérje
1366 aminosav
Korábbi jelölések
OI4
MANE Select transzkriptum
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A COL1A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a COL1A2 helyét zárójel jelöli. A COL1A2 és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 93 913 061–94 913 060 között.7. kromoszóma7q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, előre szálGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, fordított szálBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, előre szálCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, előre szálCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, fordított szálSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, előre szálPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, előre szálPPP1R9AA COL1A2 ábrája: 52 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 19 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 16 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 14 ismert betegségokozó hely26. exon: 12 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 16 ismert betegségokozó hely32. exon: 10 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 6 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely37. exon: 17 ismert betegségokozó hely38. exon: 14 ismert betegségokozó hely39. exon: 8 ismert betegségokozó hely40. exon: 19 ismert betegségokozó hely41. exon: 8 ismert betegségokozó hely42. exon: 14 ismert betegségokozó hely43. exon: 5 ismert betegségokozó hely44. exon: 10 ismert betegségokozó hely45. exon: 9 ismert betegségokozó hely46. exon: 8 ismert betegségokozó hely47. exon: 8 ismert betegségokozó hely48. exon: 9 ismert betegségokozó hely49. exon: 18 ismert betegségokozó hely50. exon: 4 ismert betegségokozó hely51. exon: 6 ismert betegségokozó hely52. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 94 394 895–94 395 101, 207 bázis2. exon: 94 397 748–94 397 758, 11 bázis3. exon: 94 398 382–94 398 396, 15 bázis4. exon: 94 399 049–94 399 084, 36 bázis5. exon: 94 400 196–94 400 288, 93 bázis6. exon: 94 401 567–94 401 620, 54 bázis7. exon: 94 404 556–94 404 600, 45 bázis8. exon: 94 404 693–94 404 746, 54 bázis9. exon: 94 404 839–94 404 892, 54 bázis10. exon: 94 405 199–94 405 252, 54 bázis11. exon: 94 405 673–94 405 726, 54 bázis12. exon: 94 406 250–94 406 303, 54 bázis13. exon: 94 407 847–94 407 891, 45 bázis14. exon: 94 408 183–94 408 236, 54 bázis15. exon: 94 408 336–94 408 380, 45 bázis16. exon: 94 408 770–94 408 823, 54 bázis17. exon: 94 409 322–94 409 420, 99 bázis18. exon: 94 409 564–94 409 608, 45 bázis19. exon: 94 409 723–94 409 821, 99 bázis20. exon: 94 410 242–94 410 295, 54 bázis21. exon: 94 410 420–94 410 527, 108 bázis22. exon: 94 410 889–94 410 942, 54 bázis23. exon: 94 411 056–94 411 154, 99 bázis24. exon: 94 412 068–94 412 121, 54 bázis25. exon: 94 412 584–94 412 682, 99 bázis26. exon: 94 413 083–94 413 136, 54 bázis27. exon: 94 413 690–94 413 743, 54 bázis28. exon: 94 413 894–94 413 947, 54 bázis29. exon: 94 414 222–94 414 275, 54 bázis30. exon: 94 415 226–94 415 270, 45 bázis31. exon: 94 416 405–94 416 503, 99 bázis32. exon: 94 417 724–94 417 831, 108 bázis33. exon: 94 418 499–94 418 552, 54 bázis34. exon: 94 419 498–94 419 551, 54 bázis35. exon: 94 420 233–94 420 286, 54 bázis36. exon: 94 420 391–94 420 444, 54 bázis37. exon: 94 420 541–94 420 648, 108 bázis38. exon: 94 421 009–94 421 062, 54 bázis39. exon: 94 421 899–94 421 952, 54 bázis40. exon: 94 422 957–94 423 118, 162 bázis41. exon: 94 424 336–94 424 443, 108 bázis42. exon: 94 425 117–94 425 224, 108 bázis43. exon: 94 425 610–94 425 663, 54 bázis44. exon: 94 425 750–94 425 857, 108 bázis45. exon: 94 425 998–94 426 051, 54 bázis46. exon: 94 426 423–94 426 530, 108 bázis47. exon: 94 427 008–94 427 061, 54 bázis48. exon: 94 427 188–94 427 295, 108 bázis49. exon: 94 427 627–94 427 885, 259 bázis50. exon: 94 428 293–94 428 477, 185 bázis51. exon: 94 429 188–94 429 430, 243 bázis52. exon: 94 430 247–94 431 227, 981 bázis15101520253035404550525′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,3 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4101 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL1A2 gént

474

pozíció a(z) COL1A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL1A2 gén mind a 36,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A2 gén: collagen type I alpha 2 chain. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2 gén: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col1a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet