Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.13
Koordináták
10. kromoszóma: 121 478 332–121 598 444 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 120,1 kb
Fehérje
821 aminosav
Más néven ismert
CEK3, TK14, TK25, ECT1, K-SAM, CD332
Korábbi jelölések
KGFR, BEK, CFD1, JWS
MANE Select transzkriptum
ENST00000358487.10NM_000141.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A FGFR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a FGFR2 helyét zárójel jelöli. A FGFR2 és környékén 3 gén a 10. kromoszómán, 121 038 388–122 038 387 között.10. kromoszóma10q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbFGFR2: 121 478 332–121 598 444, fordított szálFGFR2ATE1: 121 709 393–121 928 801, fordított szálATE1NSMCE4A: 121 953 334–121 975 300, fordított szálNSMCE4ATACC2: 121 989 163–122 254 560, előre szálTACC2A FGFR2 ábrája: 18 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 23 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 121 478 332–121 480 021, 1690 bázis17. exon: 121 483 698–121 483 803, 106 bázis16. exon: 121 485 395–121 485 532, 138 bázis15. exon: 121 487 354–121 487 424, 71 bázis14. exon: 121 487 991–121 488 113, 123 bázis13. exon: 121 496 532–121 496 722, 191 bázis12. exon: 121 498 495–121 498 605, 111 bázis11. exon: 121 500 826–121 500 947, 122 bázis10. exon: 121 503 790–121 503 941, 152 bázis9. exon: 121 515 117–121 515 319, 203 bázis8. exon: 121 517 319–121 517 463, 145 bázis7. exon: 121 519 979–121 520 169, 191 bázis6. exon: 121 538 592–121 538 715, 124 bázis5. exon: 121 551 290–121 551 459, 170 bázis4. exon: 121 564 502–121 564 579, 78 bázis3. exon: 121 565 438–121 565 704, 267 bázis2. exon: 121 593 709–121 593 967, 259 bázis1. exon: 121 597 962–121 598 444, 483 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 120,1 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2466 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FGFR2 gént

56

pozíció a(z) FGFR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FGFR2 gén mind a 120,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR2 gén: fibroblast growth factor receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfr2

Vancouver

Dante Labs. FGFR2 gén: fibroblast growth factor receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgfr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet