Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CPLX1

complexin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 784 957–826 129 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 41,2 kb
Fehérje
134 aminosav
Más néven ismert
CPX-I
MANE Select transzkriptum
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A CPLX1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a CPLX1 helyét zárójel jelöli. A CPLX1 és környékén 19 gén a 4. kromoszómán, 305 543–1 305 542 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, előre szálZNF141ZNF721: 391 179–499 159, fordított szálZNF721PIGG: 499 195–541 173, előre szálPIGGTMEM271: 573 880–576 295, fordított szálTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, előre szálPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, fordított szálATP5MEMYL5: 673 519–682 033, előre szálMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, fordított szálSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, előre szálPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, fordított szálCPLX1GAK: 849 275–932 411, fordított szálGAKTMEM175: 932 153–958 989, előre szálTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fordított szálDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fordított szálSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, előre szálIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, előre szálFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, fordított szálRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, fordított szálSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, fordított szálCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, előre szálMAEAA CPLX1 ábrája: 4 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 784 957–786 698, 1742 bázis3. exon: 792 433–792 608, 176 bázis2. exon: 824 492–824 601, 110 bázis1. exon: 826 046–826 129, 84 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 41,2 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 405 bázis kódolja a fehérjét.

    CPLX1 szekvenálása

    3

    CPLX1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CPLX1 gén mind a 41,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CPLX1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CPLX1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 47 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CPLX1 gén: complexin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1 gén: complexin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cplx1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet