Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANOS1

anosmin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.31
Koordináták
X. kromoszóma: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 203,3 kb
Fehérje
680 aminosav
Más néven ismert
KALIG-1, WFDC19
Korábbi jelölések
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ANOS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ANOS1 helyét zárójel jelöli. A ANOS1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 8 130 506–9 130 505 között.X. kromoszómaXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, fordított szálVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, előre szálVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, fordított szálANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, fordított szálFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, fordított szálFAM9BA ANOS1 ábrája: 14 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 528 874–8 533 053, 4180 bázis13. exon: 8 534 319–8 534 460, 142 bázis12. exon: 8 535 591–8 535 811, 221 bázis11. exon: 8 536 771–8 536 942, 172 bázis10. exon: 8 539 664–8 539 758, 95 bázis9. exon: 8 553 952–8 554 098, 147 bázis8. exon: 8 568 232–8 568 376, 145 bázis7. exon: 8 570 499–8 570 704, 206 bázis6. exon: 8 585 267–8 585 396, 130 bázis5. exon: 8 587 794–8 587 978, 185 bázis4. exon: 8 597 034–8 597 256, 223 bázis3. exon: 8 623 608–8 623 670, 63 bázis2. exon: 8 699 698–8 699 745, 48 bázis1. exon: 8 731 830–8 732 137, 308 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 203,3 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2043 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANOS1 gént

60

pozíció a(z) ANOS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 17 (28%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (4 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ANOS1 gén mind a 203,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANOS1 gén: anosmin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1 gén: anosmin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/anos1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet