Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WASHC5

WASH complex subunit 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.13
Koordináták
8. kromoszóma: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 67,5 kb
Fehérje
1159 aminosav
Korábbi jelölések
SPG8, KIAA0196
MANE Select transzkriptum
ENST00000318410.12NM_014846.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 8Autoszomális domináns

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the WASHC5 gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A WASHC5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a WASHC5 helyét zárójel jelöli. A WASHC5 és környékén 6 gén a 8. kromoszómán, 124 558 026–125 558 025 között.8. kromoszóma8q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, előre szálNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, fordított szálMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, előre szálZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, előre szálSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, fordított szálWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, előre szálNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, előre szálTRIB1A WASHC5 ábrája: 29 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 125 024 260–125 024 673, 414 bázis28. exon: 125 028 620–125 028 707, 88 bázis27. exon: 125 032 241–125 032 394, 154 bázis26. exon: 125 037 237–125 037 333, 97 bázis25. exon: 125 038 830–125 038 959, 130 bázis24. exon: 125 039 795–125 039 898, 104 bázis23. exon: 125 043 825–125 043 904, 80 bázis22. exon: 125 043 992–125 044 094, 103 bázis21. exon: 125 044 536–125 044 698, 163 bázis20. exon: 125 047 207–125 047 331, 125 bázis19. exon: 125 049 006–125 049 185, 180 bázis18. exon: 125 050 564–125 050 665, 102 bázis17. exon: 125 055 591–125 055 671, 81 bázis16. exon: 125 056 677–125 056 817, 141 bázis15. exon: 125 057 556–125 057 666, 111 bázis14. exon: 125 059 222–125 059 297, 76 bázis13. exon: 125 059 376–125 059 542, 167 bázis12. exon: 125 061 082–125 061 194, 113 bázis11. exon: 125 063 522–125 063 651, 130 bázis10. exon: 125 067 592–125 067 719, 128 bázis9. exon: 125 073 153–125 073 324, 172 bázis8. exon: 125 074 998–125 075 111, 114 bázis7. exon: 125 076 348–125 076 500, 153 bázis6. exon: 125 078 738–125 078 930, 193 bázis5. exon: 125 081 661–125 081 761, 101 bázis4. exon: 125 082 383–125 082 467, 85 bázis3. exon: 125 083 113–125 083 258, 146 bázis2. exon: 125 083 713–125 084 022, 310 bázis1. exon: 125 091 615–125 091 792, 178 bázis2928262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 67,5 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3480 bázis kódolja a fehérjét.

WASHC5 szekvenálása

40

WASHC5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a WASHC5 gén mind a 67,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) WASHC5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WASHC5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WASHC5 gén: WASH complex subunit 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. WASHC5 gén: WASH complex subunit 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/washc5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet