Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q12
Koordináták
20. kromoszóma: 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,4 kb
Fehérje
323 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
KRML
MANE Select transzkriptum
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Duane Retraction SyndromeAutoszomális domináns

      A condition in which sideways eye movement is limited and the eye retracts on certain movements; inherited forms are caused by changes in genes such as CHN1 and MAFB.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause informs recurrence risk and helps check for associated features in syndromic forms.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAFB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
20. kromoszóma, a MAFB helyét zárójel jelöli. A MAFB és környékén 3 gén a 20. kromoszómán, 40 187 542–41 187 541 között.20. kromoszóma20q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40 685 848–40 689 236, fordított szálMAFBTOP1: 41 028 815–41 124 487, előre szálTOP1PLCG1: 41 136 931–41 196 801, előre szálPLCG1ZHX3: 41 178 448–41 317 783, fordított szálZHX3A MAFB ábrája: egy exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 685 848–40 689 236, 3389 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,4 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 972 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAFB gént

11

pozíció a(z) MAFB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAFB gén mind a 3,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MAFB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAFB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAFB gén: MAF bZIP transcription factor B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB gén: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mafb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet