Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DMXL2

Dmx like 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.2
Koordináták
15. kromoszóma: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Exonok
44 exon, összesen 175 kb
Fehérje
3058 aminosav
Más néven ismert
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select transzkriptum
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A DMXL2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a DMXL2 helyét zárójel jelöli. A DMXL2 és környékén 9 gén a 15. kromoszómán, 51 035 281–52 035 280 között.15. kromoszóma15q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, fordított szálTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, fordított szálCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, előre szálGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, fordított szálDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, előre szálSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, fordított szálLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, előre szálTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, előre szálTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, fordított szálLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, előre szálMAPK6A DMXL2 ábrája: 44 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán37. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 51 447 791–51 449 193, 1403 bázis43. exon: 51 450 129–51 450 346, 218 bázis42. exon: 51 451 645–51 451 697, 53 bázis41. exon: 51 453 550–51 453 641, 92 bázis40. exon: 51 455 151–51 455 228, 78 bázis39. exon: 51 456 066–51 456 193, 128 bázis38. exon: 51 456 309–51 456 369, 61 bázis37. exon: 51 457 328–51 457 466, 139 bázis36. exon: 51 458 506–51 458 627, 122 bázis35. exon: 51 458 709–51 458 795, 87 bázis34. exon: 51 459 598–51 459 660, 63 bázis33. exon: 51 463 379–51 463 496, 118 bázis32. exon: 51 464 675–51 464 876, 202 bázis31. exon: 51 465 566–51 465 651, 86 bázis30. exon: 51 466 184–51 466 311, 128 bázis29. exon: 51 471 223–51 471 401, 179 bázis28. exon: 51 474 344–51 474 592, 249 bázis27. exon: 51 476 589–51 476 719, 131 bázis26. exon: 51 478 271–51 478 347, 77 bázis25. exon: 51 479 948–51 480 139, 192 bázis24. exon: 51 480 542–51 481 623, 1082 bázis23. exon: 51 486 073–51 486 337, 265 bázis22. exon: 51 487 954–51 488 119, 166 bázis21. exon: 51 488 548–51 488 645, 98 bázis20. exon: 51 491 578–51 491 747, 170 bázis19. exon: 51 495 024–51 495 134, 111 bázis18. exon: 51 498 552–51 500 231, 1680 bázis17. exon: 51 502 806–51 503 033, 228 bázis16. exon: 51 507 134–51 507 253, 120 bázis15. exon: 51 514 442–51 514 559, 118 bázis14. exon: 51 517 078–51 517 167, 90 bázis13. exon: 51 535 663–51 535 784, 122 bázis12. exon: 51 536 166–51 536 862, 697 bázis11. exon: 51 537 488–51 537 759, 272 bázis10. exon: 51 538 213–51 538 452, 240 bázis9. exon: 51 542 333–51 542 507, 175 bázis8. exon: 51 545 583–51 545 766, 184 bázis7. exon: 51 547 230–51 547 408, 179 bázis6. exon: 51 563 381–51 563 447, 67 bázis5. exon: 51 564 125–51 564 260, 136 bázis4. exon: 51 565 088–51 565 166, 79 bázis3. exon: 51 568 487–51 568 558, 72 bázis2. exon: 51 576 056–51 576 181, 126 bázis1. exon: 51 622 459–51 622 771, 313 bázis444030201015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 175 kb-jából 10,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9177 bázis kódolja a fehérjét.

    DMXL2 szekvenálása

    9

    DMXL2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a DMXL2 gén mind a 175 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DMXL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DMXL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 44 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DMXL2 gén: Dmx like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2 gén: Dmx like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dmxl2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet