Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p24.1
Koordináták
3. kromoszóma: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 87,5 kb
Fehérje
567 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
TBRII, TBR-ii
Korábbi jelölések
MFS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000295754.10NM_003242.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TGFBR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
3. kromoszóma, a TGFBR2 helyét zárójel jelöli. A TGFBR2 és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 30 150 372–31 150 371 között.3. kromoszóma3p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbTGFBR2: 30 606 601–30 694 142, előre szálTGFBR2GADL1: 30 726 197–30 894 897, fordított szálGADL1A TGFBR2 ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 35 ismert betegségokozó hely5. exon: 28 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 26 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 606 601–30 606 977, 377 bázis2. exon: 30 644 747–30 644 915, 169 bázis3. exon: 30 650 270–30 650 460, 191 bázis4. exon: 30 671 638–30 672 437, 800 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 30 674 105–30 674 246, 142 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 30 688 384–30 688 511, 128 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 30 691 420–30 694 142, 2723 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1704 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TGFBR2 gént

107

pozíció a(z) TGFBR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TGFBR2 gén mind a 87,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (23)

Az itt található, oldallal rendelkező TGFBR2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A414Pc.1240G>C4. exon30 672 423Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A527Tc.1579G>A7. exon30 691 474Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A527Vc.1580C>T7. exon30 691 475Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A531Tc.1591G>A7. exon30 691 486Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1511G>A6. exon30 688 498Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1524+1G>A6. intron30 688 512Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C393Yc.1178G>A4. exon30 672 361Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D446Nc.1336G>A5. exon30 674 186Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D522Nc.1564G>A7. exon30 691 459Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L305Fc.913C>T4. exon30 672 096Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 23 TGFBR2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR2 gén: transforming growth factor beta receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. TGFBR2 gén: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet