Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TBX22

T-box transcription factor 22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17 kb
Fehérje
520 aminosav
Korábbi jelölések
CPX, CLPA
MANE Select transzkriptum
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • X-linked Cleft Palate with or without Ankyloglossia

      Cleft palate and/or tongue-tie caused by variants in the TBX22 gene on the X chromosome, usually more severe in males.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TBX22 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a TBX22 helyét zárójel jelöli. A TBX22 és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 79 523 264–80 523 263 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, előre szálTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, előre szálTENT5DA TBX22 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 80 014 753–80 014 887, 135 bázis2. exon: 80 022 268–80 022 444, 177 bázis3. exon: 80 023 060–80 023 240, 181 bázis4. exon: 80 024 063–80 024 164, 102 bázis5. exon: 80 025 603–80 025 777, 175 bázis6. exon: 80 026 704–80 026 868, 165 bázis7. exon: 80 027 256–80 027 320, 65 bázis8. exon: 80 027 991–80 028 076, 86 bázis9. exon: 80 030 498–80 031 774, 1277 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1563 bázis kódolja a fehérjét.

TBX22 szekvenálása

4

TBX22-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TBX22 gén mind a 17 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

A(z) TBX22 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TBX22 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX22 gén: T-box transcription factor 22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22 gén: T-box transcription factor 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx22

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet