Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 324,6 kb
Fehérje
2313 aminosav
Más néven ismert
Cav2.3, BII, CACH6
Korábbi jelölések
CACNL1A6
MANE Select transzkriptum
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CACNA1E felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a CACNA1E helyét zárójel jelöli. A CACNA1E és környékén 1 gén a 1. kromoszómán, 181 145 801–182 145 800 között.1. kromoszóma1q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, előre szálCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, fordított szálZNF648A CACNA1E ábrája: 48 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 181 483 517–181 484 010, 494 bázis2. exon: 181 510 477–181 510 582, 106 bázis3. exon: 181 511 371–181 511 510, 140 bázis4. exon: 181 577 766–181 577 869, 104 bázis5. exon: 181 579 072–181 579 224, 153 bázis6. exon: 181 580 595–181 580 776, 182 bázis7. exon: 181 651 338–181 651 441, 104 bázis8. exon: 181 710 954–181 711 069, 116 bázis9. exon: 181 715 338–181 715 391, 54 bázis10. exon: 181 716 040–181 716 129, 90 bázis11. exon: 181 717 093–181 717 302, 210 bázis12. exon: 181 718 055–181 718 167, 113 bázis13. exon: 181 719 751–181 719 863, 113 bázis14. exon: 181 720 206–181 720 337, 132 bázis15. exon: 181 720 783–181 720 855, 73 bázis16. exon: 181 721 758–181 721 875, 118 bázis17. exon: 181 724 470–181 724 537, 68 bázis18. exon: 181 726 065–181 726 162, 98 bázis19. exon: 181 731 175–181 731 231, 57 bázis20. exon: 181 732 384–181 733 034, 651 bázis21. exon: 181 733 437–181 733 750, 314 bázis22. exon: 181 736 275–181 736 434, 160 bázis23. exon: 181 737 525–181 737 654, 130 bázis24. exon: 181 738 367–181 738 426, 60 bázis25. exon: 181 739 147–181 739 253, 107 bázis26. exon: 181 750 476–181 750 487, 12 bázis27. exon: 181 752 143–181 752 239, 97 bázis28. exon: 181 755 237–181 755 397, 161 bázis29. exon: 181 755 956–181 756 093, 138 bázis30. exon: 181 756 925–181 757 126, 202 bázis31. exon: 181 757 947–181 758 111, 165 bázis32. exon: 181 758 758–181 758 868, 111 bázis33. exon: 181 762 574–181 762 657, 84 bázis34. exon: 181 763 406–181 763 531, 126 bázis35. exon: 181 766 546–181 766 611, 66 bázis36. exon: 181 771 293–181 771 384, 92 bázis37. exon: 181 772 066–181 772 231, 166 bázis38. exon: 181 776 101–181 776 228, 128 bázis39. exon: 181 781 427–181 781 523, 97 bázis40. exon: 181 783 679–181 783 784, 106 bázis41. exon: 181 784 661–181 784 768, 108 bázis42. exon: 181 785 318–181 785 418, 101 bázis43. exon: 181 785 713–181 785 819, 107 bázis44. exon: 181 790 445–181 790 556, 112 bázis45. exon: 181 793 665–181 793 793, 129 bázis46. exon: 181 794 864–181 795 044, 181 bázis47. exon: 181 796 668–181 796 858, 191 bázis48. exon: 181 798 292–181 808 084, 9793 bázis110203040485′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 324,6 kb-jából 16,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6942 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNA1E gént

    16

    pozíció a(z) CACNA1E génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CACNA1E gén mind a 324,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 16,4 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CACNA1E génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CACNA1E gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 37 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CACNA1E gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1e

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet