Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q32.3
Koordináták
13. kromoszóma: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5 kb
Fehérje
532 aminosav
Más néven ismert
HPE5
MANE Select transzkriptum
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ZIC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a ZIC2 helyét zárójel jelöli. A ZIC2 és környékén 4 gén a 13. kromoszómán, 99 484 275–100 484 274 között.13. kromoszóma13q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, előre szálTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, előre szálCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, fordított szálZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, előre szálZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, előre szálPCCAA ZIC2 ábrája: 3 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán1. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 981 784–99 983 139, 1356 bázis2. exon: 99 984 946–99 985 109, 164 bázis3. exon: 99 985 323–99 986 765, 1443 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1599 bázis kódolja a fehérjét.

ZIC2 szekvenálása

30

ZIC2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ZIC2 gén mind a 5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ZIC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZIC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 38 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC2 gén: Zic family zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2 gén: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zic2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet