Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NBN

nibrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 51,3 kb
Fehérje
754 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ATV, AT-V2, AT-V1
Korábbi jelölések
NBS, NBS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NBN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a NBN helyét zárójel jelöli. A NBN és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 89 458 999–90 458 998 között.8. kromoszóma8q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, előre szálRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, előre szálOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, fordított szálNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, előre szálDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, fordított szálCALB1A NBN ábrája: 16 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 33 ismert betegségokozó hely13. exon: 20 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 63 ismert betegségokozó hely10. exon: 40 ismert betegségokozó hely9. exon: 17 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 35 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 31 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 89 933 331–89 935 612, 2282 bázis15. exon: 89 937 026–89 937 075, 50 bázis14. exon: 89 943 253–89 943 366, 114 bázis13. exon: 89 946 140–89 946 295, 156 bázis12. exon: 89 947 824–89 947 892, 69 bázis11. exon: 89 953 244–89 953 691, 448 bázis10. exon: 89 955 283–89 955 555, 273 bázis9. exon: 89 958 725–89 958 854, 130 bázis8. exon: 89 964 410–89 964 507, 98 bázis7. exon: 89 970 364–89 970 557, 194 bázis6. exon: 89 971 173–89 971 290, 118 bázis5. exon: 89 978 220–89 978 323, 104 bázis4. exon: 89 980 734–89 980 893, 160 bázis3. exon: 89 981 375–89 981 523, 149 bázis2. exon: 89 982 722–89 982 855, 134 bázis1. exon: 89 984 525–89 984 667, 143 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,3 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2265 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NBN gént

415

pozíció a(z) NBN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NBN gén mind a 51,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NBN gén: nibrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN gén: nibrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nbn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet