Gén
PSMD12
proteasome 26S subunit, non-ATPase 12
- HGNC 9557(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000197170(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5718(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q24.2
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 28,7 kb
- Fehérje
- 456 aminosav
- Más néven ismert
- p55, Rpn5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000356126.8NM_002816.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PSMD12-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PSMD12 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PSMD12 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 28,7 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1371 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PSMD12 gént
14
pozíció a(z) PSMD12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PSMD12 gén mind a 28,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.
A(z) PSMD12 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PSMD12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dental position
Még 21 tulajdonság megjelenítése
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Broad uvula
- Cleft palate
- Dental crowding
- Failure of development of more than six teeth
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
Abnormality of the genitourinary system
- Ovarian teratoma
- Short penis
- Undescended testes
- Chordee
- Crossed fused renal ectopia
- Double ureter
- Hypospadias
- Previous menstrual periods stop
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PSMD12 gén: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psmd12
Dante Labs. PSMD12 gén: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psmd12
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt