Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.1
Koordináták
15. kromoszóma: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 2,2 kb
Fehérje
376 aminosav
Más néven ismert
HD4ST, D4ST-1
Korábbi jelölések
D4ST1
MANE Select transzkriptum
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CHST14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a CHST14 helyét zárójel jelöli. A CHST14 és környékén 30 gén a 15. kromoszómán, 39 972 071–40 972 070 között.15. kromoszóma15q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, előre szálEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fordított szálSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fordított szálBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, előre szálBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, előre szálPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, előre szálBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fordított szálPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fordított szálANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, előre szálINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fordított szálCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, előre szálPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, előre szálDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, előre szálKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, előre szálIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, előre szálBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, előre szálCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fordított szálCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, előre szálRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, előre szálKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, előre szálRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fordított szálRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, előre szálGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fordított szálDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, előre szálC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, előre szálZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fordított szálSPINT1: 40 843 513–40 860 274, előre szálSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fordított szálRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, előre szálVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, előre szálDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, előre szálCHAC1A CHST14 ábrája: egy exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 28 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 470 984–40 473 158, 2175 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,2 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1131 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHST14 gént

28

pozíció a(z) CHST14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHST14 gén mind a 2,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHST14 gén: carbohydrate sulfotransferase 14. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14 gén: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chst14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet