Gén
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000085840↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4998↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p32.3
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Exonok
- 17 exon, összesen 31,6 kb
- Fehérje
- 861 aminosav
- Más néven ismert
- HSORC1, PARC1
- Korábbi jelölések
- ORC1L
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ORC1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ORC1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ORC1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 31,6 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2586 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ORC1 gént
15
pozíció a(z) ORC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ORC1 gén mind a 31,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.
A(z) ORC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ORC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Curvature of little finger
- Back knee
- Permanent flexion of the finger
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa valga
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ORC1 gén: origin recognition complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/orc1
Dante Labs. ORC1 gén: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/orc1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt