Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RAI1

retinoic acid induced 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 130 kb
Fehérje
1906 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Korábbi jelölések
SMCR
MANE Select transzkriptum
ENST00000353383.6NM_030665.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A RAI1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a RAI1 helyét zárójel jelöli. A RAI1 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 17 246 456–18 246 455 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17 244 686–17 281 311, fordított szálCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, előre szálNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, előre szálMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, fordított szálRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, fordított szálPEMTRAI1: 17 681 458–17 811 453, előre szálRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, fordított szálSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fordított szálTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, előre szálDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fordított szálATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, előre szálGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, előre szálDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, előre szálMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, előre szálALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, előre szálLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fordított szálFLIIA RAI1 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 64 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 17 681 458–17 681 793, 336 bázis2. exon: 17 724 028–17 724 159, 132 bázis3. exon: 17 792 933–17 798 513, 5581 bázis4. exon: 17 803 756–17 803 849, 94 bázis5. exon: 17 809 390–17 809 439, 50 bázis6. exon: 17 809 970–17 811 453, 1484 bázis12465′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 130 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5721 bázis kódolja a fehérjét.

    RAI1 szekvenálása

    68

    RAI1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a RAI1 gén mind a 130 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) RAI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RAI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 52 tulajdonság megjelenítése

    Abnormality of head or neck

    Még 39 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAI1 gén: retinoic acid induced 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1 gén: retinoic acid induced 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rai1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet