Genă
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000113231(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8622(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q13.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 77.210.680–77.428.256 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 217,6 kb
- Proteină
- 885 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDE8B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Carney și sindromul Cushing adrenal ereditar
- Boala nodulară pigmentară primară a corticosuprarenaleiAutozomal dominantă
Noduli suprarenali mici, pigmentați, care produc cortizol independent de ACTH, determinând sindromul Cushing, fie izolat, fie ca parte a sindromului Carney.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Screeningul biochimic pentru excesul de cortizol permite recunoașterea și tratarea precoce a sindromului Cushing.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PDE8B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 217,6 kb ai genei; 2.658 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDE8B
1
poziție în PDE8B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 217,6 kb ai genei PDE8B, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PDE8B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDE8B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDE8B: phosphodiesterase 8B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde8b
Dante Labs. Gena PDE8B: phosphodiesterase 8B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde8b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni