Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYOT

myotilin

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.2
Coordonate
Cromozomul 5: 137.867.860–137.887.851 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 20 kb
Proteină
498 de aminoacizi
Simboluri anterioare
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Structura genei MYOT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află MYOT. MYOT și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 137.377.856 și 138.377.855.Cromozomul 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136.975.298–137.598.379, catena inversăSPOCK1KLHL3: 137.617.500–137.736.221, catena inversăKLHL3HNRNPA0: 137.745.651–137.754.363, catena inversăHNRNPA0MYOT: 137.867.860–137.887.851, catena directăMYOTPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, catena directăPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, catena inversăFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, catena directăWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, catena inversăNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, catena inversăBRD8KIF20A: 138.178.715–138.188.171, catena directăKIF20ACDC23: 138.180.663–138.213.346, catena inversăCDC23GFRA3: 138.252.380–138.274.621, catena inversăGFRA3CDC25C: 138.285.251–138.338.355, catena inversăCDC25CFAM53C: 138.331.935–138.349.729, catena directăFAM53CKDM3B: 138.352.676–138.437.028, catena directăKDM3BDiagrama genei MYOT: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 137.867.860–137.867.953, 94 de bazeExon 2: 137.870.441–137.871.007, 567 de bazeExon 3: 137.875.829–137.876.003, 175 de bazeExon 4: 137.877.520–137.877.621, 102 de bazeExon 5: 137.880.816–137.880.865, 50 de bazeExon 6: 137.881.973–137.882.105, 133 de bazeExon 7: 137.883.384–137.883.591, 208 de bazeExon 8: 137.886.048–137.886.213, 166 de bazeExon 9: 137.886.864–137.886.997, 134 de bazeExon 10: 137.887.213–137.887.851, 639 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 20 kb ai genei; 1.497 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYOT

7

poziții în MYOT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20 kb ai genei MYOT, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYOT: myotilin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gena MYOT: myotilin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myot

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu