Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DYSF

dysferlin

Rezumat

Localizare citogenetică
2p13.2
Coordonate
Cromozomul 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Exoni
56 de exoni pe 220,1 kb
Proteină
2.119 de aminoacizi
Denumiri alternative
FER1L1
Simboluri anterioare
LGMD2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DYSF

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DYSF. DYSF și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 71.076.731 și 72.076.730.Cromozomul 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, catena directăNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, catena inversăMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, catena directăMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, catena inversăPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, catena directăZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, catena directăDYSFDiagrama genei DYSF: 56 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 71.466.699–71.466.933, 235 de bazeExon 2: 71.480.883–71.480.938, 56 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 71.481.879–71.481.970, 92 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 71.503.214–71.503.319, 106 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 71.511.807–71.511.921, 115 de bazeExon 6: 71.513.240–71.513.332, 93 de bazeExon 7: 71.513.716–71.513.921, 206 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 71.515.623–71.515.751, 129 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 71.516.180–71.516.242, 63 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 71.516.989–71.517.039, 51 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 71.520.178–71.520.208, 31 de bazeExon 12: 71.520.789–71.520.904, 116 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 71.526.220–71.526.346, 127 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 71.528.298–71.528.401, 104 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 71.535.021–71.535.089, 69 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 71.535.268–71.535.311, 44 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 71.539.157–71.539.239, 83 de bazeExon 18: 71.551.041–71.551.156, 116 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 19: 71.551.607–71.551.720, 114 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 20: 71.553.011–71.553.188, 178 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 21: 71.553.807–71.553.931, 125 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 22: 71.555.965–71.556.071, 107 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 22. Listați-leExon 23: 71.561.752–71.561.944, 193 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 23. Listați-leExon 24: 71.564.058–71.564.213, 156 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 24. Listați-leExon 25: 71.567.951–71.568.082, 132 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 25. Listați-leExon 26: 71.568.172–71.568.338, 167 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 27: 71.569.820–71.569.934, 115 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 27. Listați-leExon 28: 71.570.229–71.570.334, 106 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 28. Listați-leExon 29: 71.570.599–71.570.741, 143 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 29. Listați-leExon 30: 71.574.198–71.574.371, 174 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 30. Listați-leExon 31: 71.589.593–71.589.686, 94 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 31. Listați-leExon 32: 71.590.211–71.590.288, 78 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 32. Listați-leExon 33: 71.598.564–71.598.745, 182 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 33. Listați-leExon 34: 71.600.702–71.600.842, 141 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 34. Listați-leExon 35: 71.601.499–71.601.528, 30 de bazeExon 36: 71.602.776–71.602.805, 30 de bazeExon 37: 71.611.245–71.611.346, 102 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 37. Listați-leExon 38: 71.611.465–71.611.626, 162 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 38. Listați-leExon 39: 71.612.641–71.612.806, 166 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 39. Listați-leExon 40: 71.613.334–71.613.410, 77 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 40. Listați-leExon 41: 71.620.547–71.620.609, 63 de bazeExon 42: 71.643.965–71.644.063, 99 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 42. Listați-leExon 43: 71.656.162–71.656.290, 129 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 43. Listați-leExon 44: 71.658.878–71.659.033, 156 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 44. Listați-leExon 45: 71.660.560–71.660.651, 92 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 45. Listați-leExon 46: 71.664.268–71.664.438, 171 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 46. Listați-leExon 47: 71.665.162–71.665.304, 143 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 47. Listați-leExon 48: 71.667.376–71.667.515, 140 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 48. Listați-leExon 49: 71.668.754–71.668.842, 89 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 49. Listați-leExon 50: 71.669.112–71.669.207, 96 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 50. Listați-leExon 51: 71.669.605–71.669.746, 142 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 51. Listați-leExon 52: 71.674.197–71.674.296, 100 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 52. Listați-leExon 53: 71.679.057–71.679.235, 179 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 53. Listați-leExon 54: 71.681.001–71.681.110, 110 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 54. Listați-leExon 55: 71.682.530–71.682.677, 148 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 55. Listați-leExon 56: 71.686.454–71.686.763, 310 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 56. Listați-le11020304050565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 220,1 kb ai genei; 6.360 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DYSF

846

poziții în DYSF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 220,1 kb ai genei DYSF, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

Variante cu pagină (191)

Variantele DYSF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A116Pfs*36c.345delExon 471.503.316Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A945Lfs*21c.2833delExon 2671.568.304Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A2105Tc.6313G>AExon 5571.682.669Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.92-1496_239+950delIntron 171.479.386Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.240-159_345+1237delIntron 371.503.054Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.460+2T>GIntron 571.511.923Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.759+1G>CIntron 771.513.922Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.888+1G>AIntron 871.515.752Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.991G>CExon 1071.517.028Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1003-3C>AIntron 1071.520.175Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 191 de variante DYSF →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DYSF: dysferlin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Gena DYSF: dysferlin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dysf

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu