Genă
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134371(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79577(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 193.122.031–193.254.815 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 132,8 kb
- Proteină
- 531 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- parafibromin, FIHP
- Simboluri anterioare
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CDC73 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului
- Sindromul hiperparatiroidism-tumoră a maxilaruluiAutozomal dominantă
Tumori ale glandelor paratiroide cu risc crescut de cancer paratiroidian, tumori ale maxilarului și leziuni renale și uterine, cauzate de variante ale genei CDC73.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Verificările periodice ale calciului și ale hormonului paratiroidian permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor paratiroide.
- Hiperparatiroidism izolat familialAutozomal dominantă
Hiperactivitate a glandelor paratiroide care apare în familii, fără alte tumori endocrine.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Neoplazm endocrin malign
Neoplazm malign care afectează glandele endocrine. Exemple reprezentative includ carcinomul glandei tiroide, carcinomul glandei paratiroide, carcinomul glandei hipofize și carcinomul cortexului suprarenal.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Afecțiune a glandei paratiroide
O boală care afectează glanda paratiroidă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CDC73
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 132,8 kb ai genei; 1.596 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CDC73
120
poziții în CDC73 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 132,8 kb ai genei CDC73, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CDC73
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDC73. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CDC73: cell division cycle 73. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdc73
Dante Labs. Gena CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdc73
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni