Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 35.147.817–35.189.343 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 41,5 kb
Proteină
929 de aminoacizi
Denumiri alternative
UNC45
Simboluri anterioare
CMYA4
Transcriptul MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Structura genei UNC45B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află UNC45B. UNC45B și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 34.668.580 și 35.668.579.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34.927.842–34.981.078, catena inversăCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, catena directăZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, catena directăLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, catena inversăRFFL: 35.011.349–35.121.493, catena inversăRAD51D: 35.092.221–35.121.522, catena inversăRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, catena directăFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, catena inversăNLE1UNC45B: 35.147.817–35.189.343, catena directăUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, catena inversăSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, catena directăSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, catena inversăSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, catena inversăSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, catena inversăSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, catena inversăSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, catena inversăSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, catena inversăPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, catena directăAP2B1Diagrama genei UNC45B: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.147.817–35.147.910, 94 de bazeExon 2: 35.148.264–35.148.431, 168 de bazeExon 3: 35.148.973–35.149.009, 37 de bazeExon 4: 35.150.048–35.150.223, 176 de bazeExon 5: 35.152.893–35.152.982, 90 de bazeExon 6: 35.154.574–35.154.741, 168 de bazeExon 7: 35.155.296–35.155.464, 169 de bazeExon 8: 35.159.375–35.159.545, 171 de bazeExon 9: 35.163.995–35.164.166, 172 de bazeExon 10: 35.168.061–35.168.361, 301 de bazeExon 11: 35.169.837–35.169.931, 95 de bazeExon 12: 35.170.114–35.170.255, 142 de bazeExon 13: 35.171.322–35.171.462, 141 de bazeExon 14: 35.174.242–35.174.369, 128 de bazeExon 15: 35.175.968–35.176.034, 67 de bazeExon 16: 35.177.017–35.177.130, 114 de bazeExon 17: 35.177.495–35.177.610, 116 de bazeExon 18: 35.180.559–35.180.676, 118 de bazeExon 19: 35.183.427–35.183.582, 156 de bazeExon 20: 35.186.299–35.189.343, 3.045 de baze151015205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 41,5 kb ai genei; 2.790 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UNC45B

3

poziții în UNC45B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 41,5 kb ai genei UNC45B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gena UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/unc45b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu