Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q34
Coordonate
Cromozomul 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 36 kb
Proteină
988 de aminoacizi
Denumiri alternative
CLC1, ClC-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Boala Thomsen și Becker

      O canalopatie genetică rară a mușchilor scheletici, caracterizată prin relaxarea lentă a mușchilor după contracție (miotonie).

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CLCN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CLCN1. CLCN1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 142.834.097 și 143.834.096.Cromozomul 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, catena directăEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, catena inversăTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, catena inversăTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, catena directăSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, catena inversăKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, catena inversăOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, catena directăOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, catena directăPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, catena directăTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, catena directăTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, catena directăGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, catena directăTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, catena directăCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, catena directăCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, catena inversăFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, catena directăZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, catena inversăEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, catena directăTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, catena directăTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, catena inversăOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, catena directăCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, catena directăTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, catena inversăTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, catena inversăCTAGE6Diagrama genei CLCN1: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 143.316.111–143.316.392, 282 de bazeExon 2: 143.319.755–143.319.875, 121 de bazeExon 3: 143.320.664–143.320.795, 132 de bazeExon 4: 143.321.365–143.321.493, 129 de bazeExon 5: 143.321.715–143.321.848, 134 de bazeExon 6: 143.323.309–143.323.386, 78 de bazeExon 7: 143.324.414–143.324.492, 79 de bazeExon 8: 143.330.772–143.330.897, 126 de bazeExon 9: 143.331.232–143.331.316, 85 de bazeExon 10: 143.331.551–143.331.652, 102 de bazeExon 11: 143.332.419–143.332.503, 85 de bazeExon 12: 143.332.724–143.332.873, 150 de bazeExon 13: 143.339.253–143.339.322, 70 de bazeExon 14: 143.339.511–143.339.621, 111 de bazeExon 15: 143.341.929–143.342.142, 214 de bazeExon 16: 143.342.372–143.342.505, 134 de bazeExon 17: 143.345.521–143.345.762, 242 de bazeExon 18: 143.346.140–143.346.251, 112 de bazeExon 19: 143.346.579–143.346.658, 80 de bazeExon 20: 143.346.911–143.346.949, 39 de bazeExon 21: 143.350.372–143.350.476, 105 de bazeExon 22: 143.350.568–143.350.654, 87 de bazeExon 23: 143.351.594–143.352.083, 490 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 36 kb ai genei; 2.967 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CLCN1

318

poziții în CLCN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36 kb ai genei CLCN1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gena CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/clcn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu