Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SERPING1

serpin family G member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.1
Coordonate
Cromozomul 11: 57.597.685–57.614.848 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 17,2 kb
Proteină
500 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Simboluri anterioare
C1NH
Transcriptul MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Angioedem ereditar

    • Autozomal dominantă

      Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică caracterizată prin apariția unor edeme subcutanate și/sau submucoase tranzitorii și recurente, care determină umflare și/sau dureri abdominale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratament la nevoie: concentrat de C1-INH, icatibant (antagonist al receptorului B2) sau ecalantid; profilaxie: lanadelumab, garadacumab, concentrat de C1-INH; evitarea medicamentelor cu estrogeni în tipul 3

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SERPING1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SERPING1. SERPING1 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 57.106.267 și 58.106.266.Cromozomul 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, catena directăLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, catena inversăAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, catena inversăCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, catena inversăSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, catena directăP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, catena inversăPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, catena inversăPRG2: 57.387.365–57.424.059, catena inversăSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, catena inversăSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, catena directăRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, catena inversăSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, catena inversăTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, catena directăSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, catena inversăUBE2L6SERPING1: 57.597.685–57.614.848, catena directăSERPING1CLP1: 57.638.605–57.662.755, catena directăCLP1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, catena inversăYPEL4ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, catena directăZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, catena inversăMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, catena directăTMX2: 57.712.582–57.818.431, catena directăSELENOH: 57.741.491–57.743.554, catena directăSELENOH: 57.741.779–57.804.771, catena directăBTBD18: 57.743.514–57.753.148, catena inversăBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, catena directăOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, catena directăOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, catena directăOR6Q1Diagrama genei SERPING1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 47 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 47 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 57.597.685–57.597.722, 38 de bazeExon 2: 57.598.249–57.598.321, 73 de bazeExon 3: 57.599.879–57.600.377, 499 de bazeExon 4: 57.602.035–57.602.169, 135 de bazeExon 5: 57.606.010–57.606.213, 204 de bazeExon 6: 57.606.408–57.606.547, 140 de bazeExon 7: 57.611.717–57.611.936, 220 de bazeExon 8: 57.614.328–57.614.848, 521 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SERPING1

213

poziții în SERPING1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei SERPING1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SERPING1: serpin family G member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gena SERPING1: serpin family G member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/serping1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu