Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4q32.1
Coordonate
Cromozomul 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 70,2 kb
Proteină
690 de aminoacizi
Denumiri alternative
GC-SA3
Simboluri anterioare
GUC1A3, GUCY1A3
Transcriptul MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Moyamoya

    • Îngustarea progresivă a arterelor de la baza creierului, legată de modificări ale genei RNF213 (o genă de predispoziție cu penetranță redusă, deosebit de frecventă în populațiile din Asia de Est), ACTA2 sau GUCY1A1, care pot provoca accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină evaluarea timpurie a simptomelor, cum ar fi slăbiciunea tranzitorie, și accesul la prevenirea accidentului vascular cerebral de specialitate și la tratamentul chirurgical.

Structura genei GUCY1A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află GUCY1A1. GUCY1A1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 155.201.954 și 156.201.953.Cromozomul 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155.208.627–155.217.078, catena directăNPY2RMAP9: 155.342.658–155.376.970, catena inversăMAP9GUCY1A1: 155.666.848–155.737.059, catena directăGUCY1A1GUCY1B1: 155.758.988–155.807.811, catena directăGUCY1B1ASIC5: 155.829.729–155.866.277, catena inversăASIC5TDO2: 155.854.738–155.921.470, catena directăTDO2CTSO: 155.921.580–155.953.912, catena inversăCTSODiagrama genei GUCY1A1: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 155.666.848–155.666.965, 118 de bazeExon 2: 155.667.346–155.667.419, 74 de bazeExon 3: 155.696.756–155.697.122, 367 de bazeExon 4: 155.703.932–155.703.993, 62 de bazeExon 5: 155.708.236–155.708.294, 59 de bazeExon 6: 155.710.542–155.711.251, 710 de bazeExon 7: 155.713.098–155.713.583, 486 de bazeExon 8: 155.717.159–155.717.302, 144 de bazeExon 9: 155.722.038–155.722.192, 155 de bazeExon 10: 155.730.030–155.737.059, 7.030 de baze15105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 70,2 kb ai genei; 2.073 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea GUCY1A1

6

poziții în GUCY1A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 70,2 kb din GUCY1A1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GUCY1A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GUCY1A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Gena GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gucy1a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu