Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Rezumat

Denumit și
Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Sistem corporal
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

23 de gene asociate cu Pseudobulbar paralysis

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Pseudobulbar paralysis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ACTBactin betaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TGM6transglutaminase 6ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Des (30–79%)În 1 afecțiune
HTRA1HtrA serine peptidase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Des (30–79%)În 1 afecțiune
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HMBShydroxymethylbilane synthaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NONOnon-POU domain containing octamer bindingUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
DCTN1dynactin subunit 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
NEFHneurofilament heavy chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
NOTCH3notch receptor 3NeînregistratÎn 1 afecțiune
PRPHperipherinNeînregistratÎn 1 afecțiune
SOD1superoxide dismutase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Difficulty articulating speechInability to produce voice soundsParalysisPoor swallowingPseudobulbar signs

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu