Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20p12.3
Coordonate
Cromozomul 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 48,2 kb
Proteină
677 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Simboluri anterioare
C20orf42
Transcriptul MANE Select
ENST00000217289.9NM_017671.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

Structura genei FERMT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află FERMT1. FERMT1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 5.598.938 și 6.598.937.Cromozomul 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, catena inversăGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, catena directăSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, catena directăCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, catena inversăTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, catena directăMCM8: 5.950.949–6.039.856, catena directăCRLS1: 6.005.982–6.046.815, catena directăCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, catena inversăLRRN4FERMT1: 6.074.845–6.123.030, catena inversăFERMT1Diagrama genei FERMT1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 6.074.845–6.077.346, 2.502 de bazeExon 14: 6.079.436–6.079.577, 142 de bazeExon 13: 6.084.040–6.084.164, 125 de bazeExon 12: 6.085.066–6.085.287, 222 de bazeExon 11: 6.087.777–6.087.883, 107 de bazeExon 10: 6.088.965–6.089.089, 125 de bazeExon 9: 6.094.939–6.094.988, 50 de bazeExon 8: 6.096.902–6.097.033, 132 de bazeExon 7: 6.097.524–6.097.631, 108 de bazeExon 6: 6.107.532–6.107.634, 103 de bazeExon 5: 6.110.298–6.110.511, 214 de bazeExon 4: 6.112.477–6.112.623, 147 de bazeExon 3: 6.115.811–6.116.044, 234 de bazeExon 2: 6.119.404–6.119.572, 169 de bazeExon 1: 6.122.774–6.123.030, 257 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 48,2 kb ai genei; 2.034 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FERMT1

23

poziții în FERMT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,2 kb ai genei FERMT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FERMT1: FERM domain containing kindlin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. Gena FERMT1: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fermt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu