Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRYAB

crystallin alpha B

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.1
Coordonate
Cromozomul 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 3,2 kb
Proteină
175 de aminoacizi
Denumiri alternative
HSPB5
Simboluri anterioare
CRYA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Structura genei CRYAB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CRYAB. CRYAB și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 111.410.167 și 112.410.166.Cromozomul 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, catena inversăPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, catena inversăBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, catena directăHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, catena directăLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, catena directăSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, catena inversăPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, catena inversă: 111.786.286–111.879.425, catena inversăFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, catena inversăCFAP68: 111.878.935–111.885.975, catena directăCRYAB: 111.908.564–111.911.770, catena inversăCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, catena directăHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, catena directăHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, catena directăC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, catena directăDLAT: 112.025.033–112.064.404, catena directăDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, catena inversăPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, catena directăNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, catena inversăTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, catena directăSDHD: 112.086.903–112.193.805, catena directăIL18: 112.142.701–112.164.391, catena inversăIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, catena directăTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, catena directăBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, catena directăPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, catena inversăPLET1Diagrama genei CRYAB: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 111.908.564–111.908.967, 404 de bazeExon 2: 111.910.327–111.910.449, 123 de bazeExon 1: 111.911.524–111.911.770, 247 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 3,2 kb ai genei; 528 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRYAB

13

poziții în CRYAB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,2 kb ai genei CRYAB, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRYAB: crystallin alpha B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gena CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cryab

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu