Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.2-q22.3
Coordonate
Cromozomul 16: 72.782.885–73.048.128 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 265,2 kb
Proteină
3.703 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZNF927, FLJ26184
Simboluri anterioare
ATBF1, C16orf47
Transcriptul MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Tip de locus
Protein-coding

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ZFHX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ZFHX3. ZFHX3 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 72.415.507 și 73.415.506.Cromozomul 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72.782.885–73.048.128, catena inversăZFHX3Diagrama genei ZFHX3: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 72.782.885–72.788.848, 5.964 de bazeExon 9: 72.793.255–72.798.714, 5.460 de bazeExon 8: 72.800.027–72.800.129, 103 de bazeExon 7: 72.811.577–72.811.777, 201 de bazeExon 6: 72.811.905–72.812.038, 134 de bazeExon 5: 72.829.779–72.829.859, 81 de bazeExon 4: 72.889.731–72.889.962, 232 de bazeExon 3: 72.950.469–72.950.965, 497 de bazeExon 2: 72.957.427–72.960.194, 2.768 de bazeExon 1: 73.047.752–73.048.128, 377 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,8 kb din cei 265,2 kb ai genei; 11.112 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ZFHX3

2

poziții în ZFHX3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 265,2 kb din ZFHX3, inclusiv intronii, nu doar cei 15,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ZFHX3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZFHX3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gena ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zfhx3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu