SCN5A

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sindromul Brugada

  • Afecțiune genetic heterogenă, caracterizată prin bloc de ramură dreaptă complet sau incomplet, asociat cu supradenivelare ST în derivațiile V1–V3. Există o incidență ridicată a aritmiilor ventriculare, care pot duce la moarte subită.

    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Implantarea unui defibrilator cardioverter implantabil (ICD), gestionarea febrei, consiliere genetică, evitarea medicamentelor care pot declanșa simptomele

• Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav

  • Tulburare de ritm cardiac legată de SCN5AAutozomal dominantă

    O gamă de afecțiuni ale ritmului cardiac cauzate de modificări ale genei SCN5A, inclusiv boală de conducere, sindrom sinusal bolnav, sindromul Brugada, sindromul QT lung de tip 3 și fibrilație atrială, de obicei la o inimă structural normală.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ECG, evitarea anumitor medicamente și efectuarea unui examen ECG de screening la rudele dumneavoastră.

  • Bloc cardiac familial progresivAutozomal dominantă

    O tulburare de conducere ereditară, cauzată de modificări ale unor gene precum SCN5A și TRPM4, care poate progresa spre bloc cardiac complet, provocând amețeli, leșinuri sau, rar, moarte subită.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină verificările ECG regulate și implantarea la timp a unui stimulator cardiac.

  • Sindrom sinusal bolnav familial

    O disfuncție ereditară a stimulatorului natural al inimii, cauzată de modificări ale unor gene precum HCN4, SCN5A și MYH6, care determină ritmuri cardiace lente sau neregulate.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ritmurilor cardiace lente și, dacă apar simptome, implantarea unui stimulator cardiac.

• Cardiomiopatie dilatativă

  • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

• Sindromul QT lung

  • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    Ce schimbă cunoașterea

    Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

Structura genei SCN5A

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 101,6 kb ai genei; 6.048 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCN5A

Variante cu pagină (47)

Variantele SCN5A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 47 de variante SCN5A →

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Are 1 afecțiune în comun
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
• BAG3BAG cochaperone 3Are 1 afecțiune în comun
• BAG5BAG cochaperone 5Are 1 afecțiune în comun
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CAre 1 afecțiune în comun
• CALM1calmodulin 1Are 1 afecțiune în comun
• CALM2calmodulin 2Are 1 afecțiune în comun
• CALM3calmodulin 3Are 1 afecțiune în comun
• DESdesminAre 1 afecțiune în comun
• DMDdystrophinAre 1 afecțiune în comun
• DOLKdolichol kinaseAre 1 afecțiune în comun
• EMDemerinAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu SCN5A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCN5A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină