Genă
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000175206(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4878(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 11.845.709–11.847.783 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 2,1 kb
- Proteină
- 151 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- ANP, PND
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NPPA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NPPA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NPPA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 2,1 kb ai genei; 456 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NPPA
1
poziție în NPPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,1 kb ai genei NPPA, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NPPA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NPPA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Afișați încă 21 de trăsături
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NPPA: natriuretic peptide A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nppa
Dante Labs. Gena NPPA: natriuretic peptide A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nppa
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni