Trăsătură
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Rezumat
- Denumit și
- Rigid dysarthria
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu26 de gene asociate cu Spastic dysarthria
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spastic dysarthria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni