Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 11,6 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12242
Transcriptul MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KCTD17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află KCTD17. KCTD17 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 36.557.566 și 37.557.565.Cromozomul 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, catena inversăCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, catena inversăIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, catena inversăPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, catena directăNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, catena directăCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, catena inversăCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, catena inversăTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, catena directăMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, catena directăKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, catena inversăTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, catena inversăIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, catena inversăC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, catena inversăSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, catena inversăRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, catena directăCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, catena inversăELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, catena inversăMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, catena inversăCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, catena directăCDC42EP1Diagrama genei KCTD17: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 37.051.742–37.051.949, 208 de bazeExon 2: 37.053.100–37.053.208, 109 de bazeExon 3: 37.056.320–37.056.411, 92 de bazeExon 4: 37.057.398–37.057.493, 96 de bazeExon 5: 37.059.313–37.059.438, 126 de bazeExon 6: 37.060.823–37.060.922, 100 de bazeExon 7: 37.061.104–37.061.175, 72 de bazeExon 8: 37.061.539–37.061.629, 91 de bazeExon 9: 37.062.525–37.063.390, 866 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 11,6 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCTD17

3

poziții în KCTD17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,6 kb ai genei KCTD17, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCTD17

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCTD17. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gena KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kctd17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu