AtlasGenă
C9orf72
C9orf72-SMCR8 complex subunit
- HGNC 28337↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147894↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 203228↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 26,9 kb
- Proteină
- 481 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC23980, DENNL72, DENND9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380003.8NM_018325.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c9orf72.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți C9orf72 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Demența frontotemporală
- Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă
Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Tulburări neurodegenerative ereditare
- Tulburare neurodegenerativă asociată cu KIF5AAutozomal dominantă
Una dintre cele 372 gene legate de ea
Cauzată de modificări ale unei copii a genei KIF5A, care codifică o proteină motorie cu o coadă de legare a cargoului. Diferite tipuri de modificări duc la afecțiuni diferite: paraplegie spastică ereditară de tip 10, o formă axonală a bolii Charcot-Marie-Tooth și scleroza laterală amiotrofică (SLA).
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Tratamentul este simptomatic și depinde de manifestări, incluzând kinetoterapie, medicamente antispastice și îngrijire multidisciplinară pentru SLA. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea; consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă acest lucru.
Structura genei C9orf72
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 26,9 kb ai genei; 1.446 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere C9orf72
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat C9orf72 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui C9orf72 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui C9orf72 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,7 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.9,8 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui C9orf72 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CCNFcyclin FAre 3 de afecțiuni în comun
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Are 3 de afecțiuni în comun
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BAre 3 de afecțiuni în comun
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseAre 3 de afecțiuni în comun
- SQSTM1sequestosome 1Are 3 de afecțiuni în comun
- TBK1TANK binding kinase 1Are 3 de afecțiuni în comun
- VCPvalosin containing proteinAre 3 de afecțiuni în comun
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Are 2 de afecțiuni în comun
- ANGangiogeninAre 2 de afecțiuni în comun
- ANXA11annexin A11Are 2 de afecțiuni în comun
- DCTN1dynactin subunit 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu C9orf72
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C9orf72. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Accesat 20 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c9orf72
Dante Labs. Gena C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [citat 20 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c9orf72
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni