Gene
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103671↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9325↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 67,5 kb
- Proteina
- 581 amminoacidi
- Noto anche come
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Distrofie muscolari congenite
- Distrofia muscolare congenita
Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TRIP4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 67,5 kb del gene; 1746 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRIP4
9
posizioni in TRIP4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 67,5 kb di TRIP4, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Condivide 1 condizione
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Condivide 1 condizione
- CHKBcholine kinase betaCondivide 1 condizione
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 1 condizione
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ACondivide 1 condizione
- DAG1dystroglycan 1Condivide 1 condizione
- DOK7docking protein 7Condivide 1 condizione
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryCondivide 1 condizione
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryCondivide 1 condizione
Tratti collegati a TRIP4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRIP4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Mostra altri 20 tratti
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trip4
Dante Labs. Gene TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trip4
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