Gene
HADHB
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
- HGNC 4803(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138029(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3032(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 26.244.939–26.290.465 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 45,5 kb
- Proteina
- 474 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MTPB
- Trascritto MANE Select
- ENST00000317799.10NM_000183.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondrialeAutosomica recessiva
Causato da varianti in HADHA o HADHB, può provocare ipoglicemia, problemi cardiaci ed epatici, degradazione muscolare e, in seguito, danni ai nervi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi a catena lunga con integratori di grassi a catena media e di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HADHB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 45,5 kb del gene; 1425 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HADHB
101
posizioni in HADHB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 45,5 kb di HADHB, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a HADHB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HADHB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating NT-proBNP concentration
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Recurrent myoglobinuria
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular dilatation
- Low blood pressure
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- Stretched and thinned heart muscle
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Frequent falls
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hadhb
Dante Labs. Gene HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hadhb
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