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Gene

EXOSC3

exosome component 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p13.2
Coordinate
Cromosoma 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 5,4 kb
Proteina
275 amminoacidi
Noto anche come
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Trascritto MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atrofia muscolare spinale

    • Un gruppo di patologie caratterizzate dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva e atrofia.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia genica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleotidi antisenso (nusinersen), modulatore orale dello splicing (risdiplam), cure di supporto

Raggruppamenti più ampi

Struttura di EXOSC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova EXOSC3. EXOSC3 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 37.282.389 a 38.282.388.Cromosoma 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37.118.631–37.383.818, filamento direttoZCCHC7GRHPR: 37.422.660–37.463.037, filamento direttoGRHPRZBTB5: 37.437.687–37.468.850, filamento inversoZBTB5POLR1E: 37.481.695–37.503.701, filamento direttoPOLR1EFBXO10: 37.510.892–37.576.392, filamento inversoFBXO10: 37.512.547–37.592.469, filamento inversoTOMM5: 37.582.646–37.592.619, filamento inversoTOMM5: 37.588.413–38.068.687, filamento inversoFRMPD1: 37.650.862–37.746.904, filamento direttoFRMPD1TRMT10B: 37.753.768–37.780.789, filamento direttoTRMT10BEXOSC3: 37.779.714–37.785.064, filamento inversoEXOSC3DCAF10: 37.800.554–37.880.307, filamento direttoDCAF10SLC25A51: 37.879.400–37.904.387, filamento inversoSLC25A51SHB: 37.915.349–38.069.270, filamento inversoSHBDiagramma di EXOSC3: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 37.779.714–37.780.880, 1167 basiEsone 3: 37.781.986–37.782.137, 152 basiEsone 2: 37.783.914–37.784.063, 150 basiEsone 1: 37.784.721–37.785.064, 344 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 5,4 kb del gene; 828 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EXOSC3

41

posizioni in EXOSC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di EXOSC3, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC3: exosome component 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Gene EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/exosc3

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