RAF1

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Sindrome di Noonan

  • Autosomica dominante

    La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

  • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

    Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di RAF1

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 80,5 kb del gene; 1947 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAF1

Varianti con una pagina (2)

Le varianti RAF1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Geni associati alle stesse condizioni

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 3 condizioni
• ERFETS2 repressor factorCondivide 3 condizioni
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Condivide 3 condizioni
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Condivide 3 condizioni
• MRASmuscle RAS oncogene homologCondivide 3 condizioni
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaCondivide 3 condizioni
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Condivide 3 condizioni
• RIT1Ras like without CAAX 1Condivide 3 condizioni
• RRAS2RAS related 2Condivide 3 condizioni
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinCondivide 3 condizioni

Tratti collegati a RAF1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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