Gene
KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
- HGNC 6257(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187486(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3767(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 17.385.248–17.388.659 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,4 kb
- Proteina
- 390 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Kir6.2, BIR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000339994.5NM_000525.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KCNJ11 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Iperinsulinismo
- Adenomatosi delle cellule insulariAutosomica dominante
Un disturbo sporadico o ereditario caratterizzato dalla proliferazione focale o diffusa delle cellule delle isole di Langerhans nel pancreas. Comporta iperinsulinemia e ipoglicemia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Livelli anormalmente elevati di insulina nel sangue.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Maturity-Onset Diabetes Of The Young
- Autosomica dominante
Il MODY (diabete ad esordio giovanile della maturità, maturity-onset diabetes of the young) è una forma rara, familiare, clinicamente e geneticamente eterogenea di diabete, caratterizzata da un esordio in giovane età (generalmente tra i 10 e i 45 anni) con conservazione della produzione endogena di insulina, assenza di autoimmunità delle cellule beta pancreatiche, assenza di obesità e di insulino-resistenza e, in alcuni sottotipi, manifestazioni extrapancreatiche.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
GCK-MODY: nessun trattamento necessario; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfoniluree a basso dosaggio; HNF1B-MODY: insulina + monitoraggio renale; T2D poligenico: modifiche dello stile di vita, metformina, agonisti del recettore GLP-1, inibitori SGLT2 in base al profilo di comorbilità
Diabete mellito neonatale
Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KCNJ11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 3,4 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNJ11
63
posizioni in KCNJ11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di KCNJ11, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a KCNJ11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating C-peptide concentration
- High blood sugar
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- Hyperinsulinemia
Mostra altri 21 tratti
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Decreased circulating free fatty acid level
- Glucose intolerance
- High urine albumin levels
- Hypoglycemic seizures
- Ketonuria
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Diabetic ketoacidosis
- Type 1 diabetes
- Body fails to respond to insulin
- Ketoacidosis
- Low blood sugar
- Noninsulin-dependent diabetes
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
Mostra altri 18 tratti
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Myoclonic seizure
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj11
Dante Labs. Gene KCNJ11: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj11
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane