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Gene

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 42.401.514–42.427.388 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 25,9 kb
Proteina
1076 amminoacidi
Noto anche come
HSL
Trascritto MANE Select
ENST00000244289.9NM_005357.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia parziale familiare

      Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

Struttura di LIPE

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova LIPE. LIPE e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 41.914.451 a 42.914.450.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, filamento direttoARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, filamento inversoERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, filamento inversoRABAC1: 41.956.879–41.994.232, filamento inversoATP1A3: 41.966.582–41.997.497, filamento inversoATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, filamento inversoGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, filamento direttoZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, filamento inversoPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, filamento inverso: 42.215.133–42.232.149, filamento inversoZNF526: 42.216.774–42.231.887, filamento direttoZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, filamento inversoGSK3A: 42.234.583–42.255.132, filamento inversoERF: 42.247.569–42.255.172, filamento inversoERFCIC: 42.268.508–42.295.801, filamento direttoCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, filamento inversoPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, filamento direttoPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, filamento direttoTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, filamento direttoMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, filamento inversoCNFNLIPE: 42.401.514–42.427.388, filamento inversoLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, filamento inversoCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, filamento inversoCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, filamento inversoCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, filamento inversoPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, filamento inversoPSG8PSG1: 42.866.462–42.879.822, filamento inversoPSG1PSG6: 42.902.060–42.919.563, filamento inversoPSG6Diagramma di LIPE: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 42.401.514–42.402.075, 562 basiEsone 9: 42.402.607–42.403.031, 425 basiEsone 8: 42.405.385–42.405.561, 177 basiEsone 7: 42.406.161–42.406.388, 228 basiEsone 6: 42.407.174–42.407.468, 295 basiEsone 5: 42.407.606–42.407.791, 186 basiEsone 4: 42.407.976–42.408.121, 146 basiEsone 3: 42.408.232–42.408.322, 91 basiEsone 2: 42.410.307–42.410.842, 536 basiEsone 1: 42.426.267–42.427.388, 1122 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 25,9 kb del gene; 3231 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LIPE

2

posizioni in LIPE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,9 kb di LIPE, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LIPE: lipase E, hormone sensitive type. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. Gene LIPE: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lipe

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