PHKB

Report curato rilevante per questo gene

• Glicogenosi

  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IX

    Causata da varianti in PHKA2, PHKB, PHKG2 o PHKA1, che possono provocare un fegato ingrossato, ipoglicemia durante il digiuno o, nella forma PHKA1, sintomi muscolari legati all'esercizio fisico.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione consente di evitare digiuni prolungati, di gestire l'alimentazione e di monitorare il fegato, in particolare nella forma PHKG2.

Struttura di PHKB

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 240,2 kb del gene; 3282 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PHKB

Geni associati alle stesse condizioni

• PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Condivide 1 condizione
• PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PHKB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PHKB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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