Gene
DMD
dystrophin
- HGNC 2928(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198947(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1756(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp21.2-p21.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
- Esoni
- 79 esoni su 2092,3 kb
- Proteina
- 3685 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
- Simboli precedenti
- MRX85
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357033.9NM_004006.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Distrofinopatie (distrofia muscolare di Duchenne e di Becker)
- Distrofia muscolare di DuchenneRecessiva legata all'X
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare a progressione rapida, dovute alla degenerazione della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Corticosteroidi (deflazacort, prednisone); oligonucleotidi antisenso per l'exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren per varianti non-senso; terapia genica con micro-distrofina (delandistrogene moxeparvovec); gestione cardiaca e respiratoria
- Distrofia muscolare di BeckerRecessiva legata all'X
Una distrofinopatia più lieve e a esordio più tardivo, causata da varianti del gene DMD che lasciano una quota di distrofina funzionale, con debolezza progressiva degli arti e un elevato rischio di malattia del muscolo cardiaco.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di DMD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 14 kb dei 2092,3 kb del gene; 11.058 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DMD
1495
posizioni in DMD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2092,3 kb di DMD, introni inclusi, non solo i 14 kb di esoni.
Tratti collegati a DMD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DMD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- Hamstring contractures
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostra altri 16 tratti
- Scoliosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Muscle spasm
- Absent muscle dystrophin expression
- EMG abnormality
- Exercise-induced muscle cramps
- Generalized muscle weakness
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
Abnormality of limbs
- Inability to straighten knee
- Increased size of calf muscles
- Shortening of the achilles tendon
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the shoulder girdle musculature
- Dropped arches
- Quadriceps weakness
- Elbow flexion contracture
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DMD: dystrophin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dmd
Dante Labs. Gene DMD: dystrophin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dmd
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