Gene
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136643↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26750↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 213.051.241–213.274.774 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 223,5 kb
- Proteina
- 1066 amminoacidi
- Noto anche come
- humS6PKh1, RSKL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Questa pagina come dati
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora RPS6KC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RPS6KC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 223,5 kb del gene; 3201 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RPS6KC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPS6KC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Mostra altri 18 tratti
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rps6kc1
Dante Labs. Gene RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rps6kc1
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