Gene
MT-TI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
- HGNC 7488(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000210100(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4565(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- mitochondria
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- trnI
- Simboli precedenti
- MTTI
- Tipo di locus
- RNA, transfer
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga MT-TI e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Come un test genomico legge MT-TI
1
posizione in MT-TI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Tratti collegati a MT-TI
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MT-TI può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mt-ti
Dante Labs. Gene MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mt-ti
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane