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Gene

SACS

sacsin molecular chaperone

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q12.12
Coordinate
Cromosoma 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 104,9 kb
Proteina
4579 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
Trascritto MANE Select
ENST00000382292.9NM_014363.6
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di SACS

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova SACS. SACS e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 22.881.266 a 23.881.265.Cromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, filamento direttoSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, filamento inversoSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, filamento direttoTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, filamento inversoMIPEPDiagramma di SACS: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 10: 496 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 87 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 basiEsone 9: 23.353.785–23.353.876, 92 basiEsone 8: 23.354.519–23.356.007, 1489 basiEsone 7: 23.358.335–23.358.481, 147 basiEsone 6: 23.365.166–23.365.277, 112 basiEsone 5: 23.368.402–23.368.487, 86 basiEsone 4: 23.371.078–23.371.165, 88 basiEsone 3: 23.375.119–23.375.269, 151 basiEsone 2: 23.411.220–23.411.740, 521 basiEsone 1: 23.433.615–23.433.702, 88 basi10864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 15,6 kb dei 104,9 kb del gene; 13.740 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SACS

    658

    posizioni in SACS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 104,9 kb di SACS, introni inclusi, non solo i 15,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SACS: sacsin molecular chaperone. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SACS: sacsin molecular chaperone [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sacs

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