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Gene

RRAS

RAS related

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.33
Coordinate
Cromosoma 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 4,9 kb
Proteina
218 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
R-Ras, RRAS1
Trascritto MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RRAS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova RRAS. RRAS e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 49.137.718 a 50.137.717.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, filamento direttoPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, filamento inversoHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, filamento direttoTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, filamento inversoSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, filamento direttoCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, filamento inversoTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, filamento direttoDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, filamento direttoKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, filamento inversoPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, filamento direttoGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, filamento inversoPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, filamento inversoALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, filamento diretto: 49.462.752–49.486.231, filamento direttoFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, filamento direttoFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, filamento direttoRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, filamento direttoRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, filamento direttoFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, filamento direttoRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, filamento inversoNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, filamento direttoPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, filamento direttoPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, filamento inversoRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, filamento direttoSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, filamento inversoIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, filamento direttoBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, filamento direttoADM5: 49.688.953–49.690.575, filamento direttoCPT1C: 49.690.898–49.713.733, filamento direttoTSKS: 49.739.753–49.763.329, filamento inversoTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, filamento direttoAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, filamento inversoFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, filamento direttoMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, filamento direttoPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, filamento inversoPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, filamento inversoAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, filamento direttoIL4I1: 49.889.654–49.929.926, filamento inversoIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, filamento inversoNUP62: 49.909.501–49.958.391, filamento inversoATF5: 49.923.910–49.933.935, filamento direttoATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, filamento inversoSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, filamento direttoVRK3: 49.974.537–50.025.946, filamento inversoVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, filamento direttoZNF473Diagramma di RRAS: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 6: 49.635.292–49.635.660, 369 basiEsone 5: 49.635.734–49.635.852, 119 basiEsone 4: 49.636.619–49.636.727, 109 basiEsone 3: 49.636.824–49.636.926, 103 basiEsone 2: 49.637.043–49.637.130, 88 basiEsone 1: 49.639.946–49.640.143, 198 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 4,9 kb del gene; 657 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RRAS: RAS related. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gene RRAS: RAS related [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rras

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