Gene
CCNF
cyclin F
- HGNC 1591(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162063(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 899(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 2.429.447–2.458.854 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 29,4 kb
- Proteina
- 786 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FBX1, FBXO1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397066.9NM_001761.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CCNF e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Demenza frontotemporale
- Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante
Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CCNF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 29,4 kb del gene; 2361 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CCNF
1
posizione in CCNF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 29,4 kb di CCNF, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CCNF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CCNF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CCNF: cyclin F. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ccnf
Dante Labs. Gene CCNF: cyclin F [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ccnf
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane