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Gene

CBL

Cbl proto-oncogene

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 119.206.339–119.308.149 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 101,8 kb
Proteina
906 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RNF55, c-Cbl
Simboli precedenti
CBL2
Trascritto MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Disturbo correlato a CBLAutosomica dominante

      Una condizione simile alla sindrome di Noonan causata da alterazioni di CBL, che comporta anche un rischio di leucemia mielomonocitica giovanile nella prima infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce il monitoraggio della conta ematica nella prima infanzia.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CBL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CBL. CBL e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 118.757.244 a 119.757.243.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118.747.763–118.791.226, filamento inversoDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, filamento direttoCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, filamento inversoBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, filamento direttoUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, filamento direttoCENATAC: 118.998.051–119.015.811, filamento direttoRPS25: 119.014.665–119.018.724, filamento inversoRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, filamento direttoTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, filamento inversoSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, filamento inversoHYOU1VPS11: 119.067.789–119.082.753, filamento direttoHMBS: 119.084.861–119.093.920, filamento direttoH2AX: 119.093.874–119.095.465, filamento inversoH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, filamento inversoDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, filamento direttoC2CD2LHINFP: 119.121.509–119.136.059, filamento direttoHINFPABCG4: 119.149.029–119.162.653, filamento direttoABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, filamento direttoNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, filamento direttoNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, filamento inversoDRC12CBL: 119.206.339–119.308.149, filamento direttoCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, filamento inversoMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, filamento direttoRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, filamento inversoC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, filamento inversoMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, filamento inversoUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, filamento inversoTHY1NECTIN1: 119.623.408–119.729.488, filamento inversoNECTIN1Diagramma di CBL: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 119.206.339–119.206.612, 274 basiEsone 2: 119.232.448–119.232.695, 248 basiEsone 3: 119.271.735–119.271.881, 147 basiEsone 4: 119.273.868–119.274.024, 157 basiEsone 5: 119.274.832–119.274.953, 122 basiEsone 6: 119.275.997–119.276.134, 138 basiEsone 7: 119.277.757–119.277.844, 88 basiEsone 8: 119.278.166–119.278.297, 132 basiEsone 9: 119.278.510–119.278.713, 204 basiEsone 10: 119.284.969–119.285.100, 132 basiEsone 11: 119.285.189–119.285.566, 378 basiEsone 12: 119.287.852–119.287.946, 95 basiEsone 13: 119.296.918–119.297.034, 117 basiEsone 14: 119.297.384–119.297.481, 98 basiEsone 15: 119.298.358–119.298.540, 183 basiEsone 16: 119.299.495–119.308.149, 8655 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,2 kb dei 101,8 kb del gene; 2721 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CBL

32

posizioni in CBL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 101,8 kb di CBL, introni inclusi, non solo i 11,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CBL: Cbl proto-oncogene. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cbl

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Dante Labs. Gene CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cbl

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